Genetik, insan hayatı hem daha başlamadan önce ve hem de bittikten sonra olmak üzere çok geniş bir zaman diliminde rol oynar. Gebelik öncesi dönem ve prenatal dönemden başlayarak insan hayatının; bebeklik, çocukluk, erişkinlik hayatı dahil tüm evrelerinde rastlanabilen genetik hastalıkları olan bireyleri, yasal olarak henüz insan olmamış canlıları ve hatta ölümden sonrasını bile içeren geniş bir ilgi ve etki alanına sahiptir.

Ülkemiz akraba evliliğinin yüksek sıklıkta olması nedeniyle özellikle otozomal resesif hastalıklar olmak üzere genetik hastalıklar açısından sayı ve çeşitlilik bakımından oldukça zengindir. Bu hastalıkların bilinmesi ve tanı konması çok önemlidir.

Genetik testlerin çeşitli faydaları vardır. Belirsizlik son derece rahatsız edici olduğundan

testlerle genetik hastalığın kesin tanısı konabilir. Risk altındaki diğer aile bireylerinde görülme olasılığı öngörülebilir. Hastalar gereksiz invazif veya non-invazif işlemlerden korunabilir. Uygun korunma ve tedavi imkanı sağlanabilir. Hastaların veya aile bireylerinin bilgilendirilmiş karar verme imkanı sağlanır.

Önümüzdeki yıllarda genetik bilginin artması, makine öğrenmesi ve yapay zeka gibi ilave enstrümanlarla genetik tanı olanakları daha da gelişecektir. Uzak olmayan bir gelecekte genetik tanıda bu enstrümanlar sıklıkla kullanılır hale gelecektir. Bu durumda tanısı konan hastalık çeşidi ve sayısı artacaktır.

Klinik olarak nadir bir genetik tanı koymak sanattır, doğru testi istemek ise zordur. Çünkü birçok nadir bozukluğun genetik nedeni bilinmemektedir. Aynı fenotipik tablo birden fazla gen tarafından meydana gelmekte veya aynı gende aynı mutasyon varlığında bile daha hafif veya ağır olmak üzere klinik bulgular farklı olabilmektedir. Çoğu sendromun ise genetik tanısı yoktur. Genetik hastalık tanısı koyarken öncelikle anamnez ve fizik muayene bulguları bir detektif titizliği ile dikkatlice değerlendirilmeli, üç kuşağı içine alan aile ağacı çizilmeli ve spesifik bir ön tanı söz konusu değilse mutlaka doğru veritabanlarında sendromik açıdan tarama yapılmalıdır.

Bütün tıbbi uygulamalarda olduğu gibi genetik test isterken de “Önce zarar vermeme” ilkesi geçerli olmalıdır. Fazla istenen veya tanıya yönelik olmayan detaylı olsun düşüncesiyle daha ileri yöntemlerin seçilmesi halinde hekimin iş yükü gereksiz olarak artacaktır. Hastalar psikolojik olarak olumsuz etkilenecektir. Aşırı tanı konması (over diagnosis) sorunu ortaya çıkacaktır. Klinikle ilişkisi olmayan ikincil bulguların ortaya çıkması halinde hem hasta hem de hekim açısından zorluklarla karşılaşılacaktır. “Önce zarar vermeme” ilkesi hem hasta, hem hekim hem de sosyal güvenlik sistemi için geçerlidir.

Bu kitap çalışmasının ana amacı tıp ve sağlık bilimleri öğrencileri ile sağlık profesyonelleri arasında genetik tanı testleri ile ilgili olarak “genetik okuryazarlığı” geliştirmektir.

Hedef kitle esas olarak genetikçi olmayan klinisyenler, tıpta uzmanlık öğrencileri, tıp öğrencileri, genetik lisans ve lisansüstü öğrencileridir.

Klinisyenlerin genetik raporları daha iyi anlaması ve yorumlayabilmesi için gerekli bilgiler, genetik hastalıkların tanısında kullanılan testler, bu testlerin kısaca metodları, rutinde gerekli bilgiler, testlerin yorumlanması, çok sayıda rapor örnekleri ile yorumların açıklanması ve kullanılan terminoloji 13 ayrı bölümde verilmiştir. Yazarların büyük çoğunluğunu İstanbul Üniversitesi öğretim üyeleri oluşturmaktadır. Konuyla ilgili çalışan bilim insanları, tıbbi bilgiler yanında kendi özgün deneyim ve yaklaşımlarını aktarmışlardır.

Basit, ucuz ve doğru genetik tanı için yüksek klinik duyarlılığa, maksimum özgüllüğe ve minimum maliyete sahip bir test seçilmelidir. Herkese uyan bir yaklaşım yoktur. Test yapılması konusunda hastalığa, kişiye ve şartlara bağlı olarak kararlar alınmalıdır.

Bu zor ve uzun bir süreçtir.

Çalışmamızın bu yolda bir başlangıç eseri olarak faydalı olması dileklerimizle.